Galactosemia – גלקטוזמיה
גלקטוזמיה היא מחלה גנטית נדירה, שנגרמת מחסר באנזים החיוני לעיכול הגלקטוז, סוכר המצוי בחלב ובמוצרי חלב. אנשים עם גלקטוזמיה זקוקים לדיאטה קפדנית כדי למנוע סיבוכים בריאותיים חמורים. ניהול נכון יכול לאפשר חיים בריאים.
Tag «newborn screening»
Phenylketonuria (PKU) – פנילקטונוריה
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה גנטית נדירה בה הגוף אינו יכול לפרק את החומצה האמינית פנילאלנין. אם לא מטפלים, זה יכול לגרום לנזק קבוע במערכת העצבים. אבחון מוקדם ודיאטה קפדנית יכולים למנוע סיבוכים חמורים.