Tag «genetics»

Coloboma – קולובומה (מום מולד בעין)

Coloboma – קולובומה (מום מולד בעין)

קולובומה היא מום מולד בעין, הנגרם מהתפתחות לא תקינה של העיניים במהלך ההיריון. תופעה זו יכולה להשפיע על כושר הראיה ולעיתים אף על הצורה החיצונית של העין. חשוב להכיר את המום ולהבין את ההשלכות שלו על חיי היומיום.

Congenital Scoliosis – עקמת מולדת

Congenital Scoliosis – עקמת מולדת

עקמת מולדת היא פגם בעמוד השדרה שמתפתח עוד בטרם הלידה. מצב זה נגרם משיבושי התפתחות של החוליות, המביאים לעיוותים שונים. לעיתים נדרשת התערבות רפואית כדי לשפר את איכות החיים של הילד ולמנוע סיבוכים בעתיד.

Galactosemia – גלקטוזמיה

Galactosemia – גלקטוזמיה

גלקטוזמיה היא מחלה גנטית נדירה, שנגרמת מחסר באנזים החיוני לעיכול הגלקטוז, סוכר המצוי בחלב ובמוצרי חלב. אנשים עם גלקטוזמיה זקוקים לדיאטה קפדנית כדי למנוע סיבוכים בריאותיים חמורים. ניהול נכון יכול לאפשר חיים בריאים.

Phenylketonuria (PKU) – פנילקטונוריה

Phenylketonuria (PKU) – פנילקטונוריה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה גנטית נדירה בה הגוף אינו יכול לפרק את החומצה האמינית פנילאלנין. אם לא מטפלים, זה יכול לגרום לנזק קבוע במערכת העצבים. אבחון מוקדם ודיאטה קפדנית יכולים למנוע סיבוכים חמורים.