מחלת קרבס (Krabbe Disease)
מחלת קרבס היא מחלה נדירה ותורשתית, הפוגעת במערכת העצבים. היא מתפתחת עקב חוסר באנזים חיוני, מה שגרם להרס של מילין – שכבת המגן על העצב. התסמינים כוללים פיגור התפתחותי והפרעות בתנועה. המודעות למחלה חשובה למאבק בה.
Monthly archives: מרץ, 2025
סרטן הריאה (Lung Cancer)
סרטן הריאה הוא אחת המחלות הקשות והנפוצות בעולם, המתפתח לרוב אצל מעשנים. המחלה נגרמת מפריצות גנטיות והשפעות סביבתיות, ואינה תמיד גורמת לתסמינים בשלביה הראשונים. אבחון מוקדם עשוי לשפר את סיכויי ההחלמה.
תסמונת סמית-למלי-אופטיץ (Smith-Lemli-Opitz Syndrome)
תסמונת סמית-למלי-אופטיץ (SLOS) היא הפרעה מולדת נדירה, הנובעת מחסר באנזים הנחוץ להפקת כולסטרול. הסימפטומים כוללים פגיעות התפתחותיות, ליקויים פיזיים ומגוון בעיות בריאותיות. המודעות לסינדרום חיונית לשיפור איכות חייהם של הסובלים ממנו.
תסמונת בוטן (Boutonneuse Fever)
תסמונת בוטן (Boutonneuse Fever) היא מחלה זיהומית הנגרמת על ידי חיידק מהסוג ריקציה, ומועברת באמצעות עקיצות פרעושים או קרציות. תסמינים עשויים לכלול חום, כאבי ראש ופריחה. חשוב להכיר את הסימנים ולהתייעץ עם רופא במקרי חשד.
סרטן הלבלב (Pancreatic Cancer)
סרטן הלבלב הוא גידול אגרסיבי המתרחש בלבלב, איבר חשוב במערכת העיכול. מאפייניו כוללים כאבים בבטן עליונה, ירידה לא מוסברת במשקל ועייפות בלתי פוסקת. זיהוי מוקדם הוא מפתח, אך לרוב הוא מתגלה בשלביו המאוחרים.
אי ספיקת לב סופנית (End-stage Heart Failure)
אי ספיקת לב סופנית היא השלב המתקדם ביותר במחלה, שבו הלב מתקשה לפעול באופן עצמאי. במצב זה, חשוב להבין את הבחירות הטיפוליות ולטפח איכות חיים, תוך ניסיון להתמודד עם מציאות המאתגרת את המטופלים ובני משפחתם.
תסמונת אלפורט (Alport Syndrome)
תסמונת אלפורט היא מחלה גנטית הפוגעת בכליות, באוזניים ובעיניים. היא נגרמת משינויים גנטיים בחלבונים המבנים את ממברנות הסינון בכליה. המחלה מתבטאת באי ספיקת כליות עם הזמן, ולעיתים אף באובדן שמיעה. טיפול מוקדם חשוב להקל על תסמינים.
תסמונת מילר-פישר (Miller-Fisher Syndrome)
תסמונת מילר-פישר, אחת מתסמונות גבול הספקטרום של גונבר, מתאפיינת בשילוב של אטקסיה, אובדן רפלקסים והפרעות בראייה. זו תופעה נדירה אך חשובה, המצריך אבחון מוקדם וטיפול מתאים לשיפור איכות החיים.
טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) (Amyotrophic Lateral Sclerosis)
טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) היא מחלה נוירולוגית נדירה הפוגעת בתאי העצב המוטוריים, מביאה לדרדרות בהתחזקות השרירים ומשפיעה על התפקוד היומיומי. המחלה מדגימה את fragility של החיים ואת הצורך במודעות ונחישות למצוא תשובות חדשות.
תסמונת הולדהורן (Holt-Oram Syndrome)
תסמונת הולדהורן (Holt-Oram Syndrome) היא הפרעה גנטית נדירה שמתאפיינת במומים במבנה הלב ובידיים. התסמונת נגרמת משינויים בגן TBX5 ויכולה להשפיע על התפתחות הלב והגפיים. אבחון מוקדם וטיפול פונקציונלי עשויים לשפר את איכות חיי המטופלים.