- Coloboma – קולובומה (מום מולד בעין)
- Congenital Cataracts – קטרקט מולד
- Congenital Rubella Syndrome (CRS) – תסמונת אדמת מולדת
- Congenital Syphilis – עגבת מולדת
- Congenital Tuberculosis (TB) – שחפת מולדת
- Craniosynostosis – התגרמות מוקדמת של תפרי הגולגולת
- Cytomegalovirus Infection (CMV) – זיהום CMV מולד
- Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) – רפלוקס קיבתי-ושטי בתינוקות
- Hydrocephalus – הצטברות נוזלים במוח
- Menkes Disease – מחלת מנקס
- Microcephaly – מיקרוצפליה (ראש קטן מהרגיל)
- Neonatal Encephalopathy – אנצפלופתיה ילודית
- Neonatal Enterocolitis (NEC) – דלקת נמקית של המעי בילודים
- Osteogenesis Imperfecta (OI) – פרכת (מחלת עצמות שבירות)
- Patent Ductus Arteriosus (PDA) – צינור עורקי פתוח
- Pyloric Stenosis – היצרות שוער הקיבה
- Retinopathy of Prematurity (ROP) – רטינופתיה של פגות
- Transient Tachypnea of the Newborn (TTN) – טכיפניאה חולפת של הילוד
- אבולה (Ebola Virus Disease)
- אי ספיקת לב סופנית (End-stage Heart Failure)
- איידס מתקדם (HIV מתקדם) (Advanced HIV/AIDS)
- אלצהיימר מתקדם (Advanced Alzheimer's Disease)
- אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית (MELAS Syndrome)
- אנצפלופתיה ספוגית מדבקת (קרויצפלד-יעקב) (Creutzfeldt-Jakob Disease)
- דיכאון וחרדה (בעקבות שינויים מטבוליים ורגשיים)
- דיסקציה של אבי העורקים (Aortic Dissection)
- דלקת בלבלב
- דלקת לבלב (פנקריאטיטיס)
- דלקת קרום הלב זיהומית (אנדוקרדיטיס חריפה) (Acute Infective Endocarditis)
- דלקת קרום המוח חיידקית חריפה (Acute Bacterial Meningitis)
- דלקת ריאות חיידקית מסכנת חיים (Life-threatening Bacterial Pneumonia)
- הידרוצפלוס
- היפוגליקמיה תגובתית
- המודיאליזה בשל אי ספיקת כליות סופנית (End-stage Renal Disease on Hemodialysis)
- טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) (Amyotrophic Lateral Sclerosis)
- טרשת נפוצה פרוגרסיבית (Progressive Multiple Sclerosis)
- יתר לחץ דם ריאתי חמור (Severe Pulmonary Hypertension)
- כאבים בלבלב
- כיב קיבה או כיב בהשקה
- כלבת (רביס) (Rabies)
- לימפאדמה מולדת: הבנת ההשפעות והאתגרי?
- מחלות זיהומיות קשות
- מחלות מטבוליות וגנטיות קשות
- מחלת אלכסנדר (Alexander Disease)
- מחלת אלפרט חמורה (Severe Alport Syndrome)
- מחלת באטן (Batten Disease)
- מחלת גורלין (Gorlin Syndrome)
- מחלת גושה (Gaucher Disease)
- מחלת גושה סוג 2 (Gaucher Disease Type 2)
- מחלת דה-טוני-דברה-פנוני (Denton-Debré-Fanconi Syndrome)
- מחלת הורלר (Hurler Syndrome)
- מחלת הורלר-שיי (Hurler-Scheie Syndrome)
- מחלת הלפטוספירוזיס הקשה (Severe Leptospirosis)
- מחלת הנטינגטון (Huntington's Disease)
- מחלת השינה האפריקאית (African Sleeping Sickness)
- מחלת ווילסון קשה (Severe Wilson's Disease)
- מחלת טיי זקס (Tay-Sachs Disease)
- מחלת לב איסכמית קשה (Severe Ischemic Heart Disease)
- מחלת ניימן-פיק (Niemann-Pick Disease)
- מחלת נימן-פיק סוג C (Niemann-Pick Disease Type C)
- מחלת סטיל של מבוגרים (Adult-onset Still's Disease)
- מחלת פברי (Fabry Disease)
- מחלת פברי חמורה (Severe Fabry Disease)
- מחלת פלקן-הורבורגר (Pelizaeus-Merzbacher Disease)
- מחלת פנקוני (Fanconi Anemia)
- מחלת קושינג (Cushing's Disease)
- מחלת קנאוון (Canavan Disease)
- מחלת קרבס (Krabbe Disease)
- מחלת קרויצפלד-יעקב (Creutzfeldt-Jakob Disease)
- מלנומה גרורתית (Metastatic Melanoma)
- מפרצת מוחית חמורה (Severe Brain Aneurysm)
- ניוון שרירים על שם בקר (Becker Muscular Dystrophy)
- ניוון שרירים על שם דושן (DMD) (Duchenne Muscular Dystrophy)
- סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)
- סרטן הדם (לוקמיה חריפה) (Acute Leukemia)
- סרטן הכבד (Liver Cancer)
- סרטן הלבלב (Pancreatic Cancer)
- סרטן הלוע (Nasopharyngeal Cancer)
- סרטן הלימפה (לימפומה של הודג'קין) (Hodgkin's Lymphoma)
- סרטן המוח (גליובלסטומה) (Glioblastoma)
- סרטן העצמות (אוסטאוסרקומה) (Osteosarcoma)
- סרטן הקיבה (Stomach Cancer)
- סרטן הריאה (Lung Cancer)
- פנקריאטיטיס
- פרוגריה (Progeria)
- פרקינסון מתקדם (Advanced Parkinson’s Disease)
- צניחת קיבה
- קדחת דנגי חמורה (Severe Dengue Fever)
- קרדיומיופתיה מורחבת (Dilated Cardiomyopathy)
- שבץ מוחי חמור (Severe Stroke)
- שוק ספטי (אלח דם חריף) (Septic Shock)
- שחפת עמידה לתרופות (Multidrug-resistant Tuberculosis – MDR-TB)
- תסחיף ריאתי מסיבי (Massive Pulmonary Embolism)
- תסמונת RETT (Rett Syndrome)
- תסמונת אהלרס-דנלוס (Ehlers-Danlos Syndrome)
- תסמונת אלפורט (Alport Syndrome)
- תסמונת אלפרס (Alpers Syndrome)
- תסמונת אלקאפטן (Alkaptonuria)
- תסמונת אלרס-דנלוס (Ehlers-Danlos Syndrome)
- תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome)
- תסמונת בוטן (Boutonneuse Fever)
- תסמונת בלום (Bloom Syndrome)
- תסמונת ברדט-בידל (Bardet-Biedl Syndrome)
- תסמונת ברוגדה כתוב על המחלה
- תסמונת דיאמונד-בלקפאן (Diamond-Blackfan Anemia)
- תסמונת דרווה (Dravet Syndrome)
- תסמונת הולדהורן (Holt-Oram Syndrome)
- תסמונת הרלר כתוב על המחלה
- תסמונת הרמנסקי-פודלאק (Hermansky-Pudlak Syndrome)
- תסמונת וויליאמס (Williams Syndrome)
- תסמונת וולף-הירשהורן (Wolf-Hirschhorn Syndrome)
- תסמונת לאורנס-מון-בידל (Laurence-Moon-Biedl Syndrome)
- תסמונת לו-איזה (Loeys-Dietz Syndrome)
- תסמונת לוקה-אין (Locked-in Syndrome)
- תסמונת ליי (Leigh Syndrome)
- תסמונת מויביוס (Moebius Syndrome)
- תסמונת מילר-דיקר (Miller-Dieker Syndrome)
- תסמונת מילר-פישר (Miller-Fisher Syndrome)
- תסמונת מרפן (Marfan Syndrome)
- תסמונת סמית-למלי-אופטיץ (Smith-Lemli-Opitz Syndrome)
- תסמונת על-אישה (Superwoman Syndrome) כתוב על המחלה
- תסמונת פיירי (Peutz-Jeghers Syndrome)
- תסמונת פיירי-רוברין (Pierre Robin Syndrome)
- תסמונת פנדלין (Pendred Syndrome)
- תסמונת פפנברג (Pfeiffer Syndrome)
- תסמונת פרדר-וילי (Prader-Willi Syndrome)
- תסמונת צ'ארג' (CHARGE Syndrome)
- תסמונת קוואסאקי חמורה (Severe Kawasaki Disease)
- תסמונת קוקריין (Cockayne Syndrome)
- תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein-Taybi Syndrome)
- תסמונת ריפסום (Refsum Disease)